frajil x sendromu

x kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. bir frajil ve bir normal x kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. frajil x sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür. dna replikasyonu sonucu oluşan bir hatadan kaynaklanır.dna polimeraz enziminin kaymasından dolayı ortaya çıkmaktadır.6-50 cgg ccg gcc tekrarları taşıyan bireyler normalken 200-1000 tekrar taşıyanlarda frajil x sendromu görülür.hastalığa fmr1 geni üzerindeki anomaliler neden olur.bu hastalık replikasyon sonucunda oluşan bireyde(babada) hastalık yapmazken çocukta hastalık görülür.hastalık ancak ortaya çıktığında anlaşılabildiğinden zamanla çok önemli bir hastalık haline gelmektedir.

trinukleotid tekrar hastalığıdır.

x'e bağlı geçiş gösterir. xq27.3 lokalizasyonundaki fmr1 gen inaktivasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar. mental retardasyonla seyreden bir bozukluktur. (bkz: mental retardasyon)